О важности неонатального скрининга

28.03.2024

Общая справка

Разработка программы скрининга началась в шестидесятых годах прошлого века. Первым заболеванием, которое стало кандидатом для массовой диагностики, была фенилкетонурия (ФКУ), так как ее раннее выявление и коррекция питания способны предотвратить развитие тяжелых неврологических нарушений. По первым итогам скрининга на ФКУ ВОЗ издала книгу «Принципы и практика скрининга на заболевания», в которую входят так называемые критерии, актуальные и в наши дни. В соответствии с данными критериями, массовый скрининг проводится на заболевания, которые:

  • Имеют раннюю и тяжелую симптоматику;
  • Для них существует хорошо разработанное эффективное лечение;
  • Частота их в популяции достаточно велика (не менее 1 на 10000);
  • Метод их выявления технически и экономически реален;

Главное: только с помощью скрининга возможно предотвратить необратимые для здоровья ребенка последствия заболевания.

В Беларуси неонатальный биохимический скрининг организован с 1978 года (Республика Беларусь стала первой республикой СССР,  в которой был внедрен массовый скрининг!) и в настоящее время осуществляется клинико-диагностической генетической лабораторией РНПЦ «Мать и дитя». С 1991 года в нашей стране осуществляется скрининг на врожденный гипотиреоз, с 2018 года – на муковисцидоз. В декабре 2023 года в программу добавлены также анализы на адреногенитальный синдром, галактоземию. Ежегодно эти скринирующие программы помогают сохранить жизнь и здоровье десяткам детей. 

Зачем проводить обследование Вашего ребенка?

Цель расширенного неонатального скрининга на врожденные и (или) наследственные заболевания – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов, и вовремя начать лечение.

Заболевания, на которые проводится обследование, очень редкие, и риск их наличия у Вашего ребенка крайне низкий. Однако в соответствии с генетическими законами наследования этих болезней отсутствие случаев заболевания у Ваших родственников не исключает риска для ребенка.

Скрининг на наследственные заболевания зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасные заболевания. Анализ позволяет сохранить самое ценное - здоровье ребенка!

Когда и как будет взят анализ у Вашего ребенка?

Кровь из пальчика  у Вашего ребенка должны взять на 2 специальных тест-бланка в возрасте 24 - 48 часов жизни в роддоме, а у недоношенных детей анализ должны взять на 7-е сутки жизни.

Если роды произойдут вне родильного дома (в обычной больнице, дома), Вам необходимо без промедления обратиться в детскую поликлинику по месту жительства и пройти скрининг. Тест-бланк с кровью как можно быстрее отправляется в лабораторию неонатального скрининга, где пробы незамедлительно исследуют с помощью специальных очень чувствительных методов анализа.

На какие заболевания проводится обследование?

Это фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземия.

Как Вы узнаете о результатах обследования?

Отсутствие вызова на дополнительное обследование будет означать нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям. В случае подозрения на какое-либо заболевание, родители с малышом приглашаются в медико-генетический центр для повторного скринингового исследования. Основная цель скрининга — не просто обнаружить патологию, а как можно быстрее начать лечение, чтобы ребенок мог нормально расти и развиваться. В этом случае следует помнить, что первоначальный положительный результат не всегда означает наличие заболевания. Однако не стоит откладывать прохождение дополнительного обследования.

На что следует обратить внимание?

Неонатальный скрининг проводится в определенные сроки для того, чтобы своевременно выявить заболевание и начать лечение. Поэтому не откладывайте прохождение скрининга на более позднее время. Если же по разным причинам Вам не удалось пройти обследование в возрасте 24 - 48 часов жизни ребенка, пройдите его как можно скорее.

При прохождении обследования сообщите адреса и контактный телефон, по которым Вас и Вашего ребенка можно будет найти в первое время после рождения в случае положительного результата. Если Вы решили временно уехать или переехать на постоянное место жительства, обязательно сообщите новый адрес в поликлинику.