Аб важнасці неанатальнага скрынінга

28.03.2024

Агульная даведка

Распрацоўка праграмы скрынінга пачалася ў шасцідзесятых гадах мінулага стагоддзі. Першым захворваннем, якое стала кандыдатам для масавай дыягностыкі, была фенілкетанурыя (ФКУ), так як яе ранняе выяўленне і карэкцыя харчавання здольныя прадухіліць развіццё цяжкіх неўралагічных парушэнняў. Па першых выніках скрынінга на ФКУ СААЗ выдала кнігу «Прынцыпы і практыка скрынінга на захворванні», у якую ўваходзяць так званыя крытэрыі, актуальныя і ў нашы дні. У адпаведнасці з дадзенымі крытэрамі, масавы скрынінг праводзіцца на захворванні, якія:

Маюць раннюю і цяжкую сімптаматыку;
Для іх існуе добра распрацаванае эфектыўнае лячэнне;
Частата іх у папуляцыі дастаткова вялікая (не менш за 1 на 10000);
Метад іх выяўлення тэхнічна і эканамічна рэальны;

Галоўнае: толькі з дапамогай скрынінга магчыма прадухіліць незваротныя для здароўя дзіцяці наступствы захворвання.

У Беларусі неанатальны біяхімічны скрынінг арганізаваны з 1978 года (Рэспубліка Беларусь стала першай рэспублікай СССР, у якой быў укаранёны масавы скрынінг!) і цяпер ажыццяўляецца клініка-дыягнастычнай генетычнай лабараторыяй РНПЦ "Маці і дзіця". З 1991 года ў нашай краіне ажыццяўляецца скрынінг на прыроджаны гіпатэрыёз, з 2018 года - на мукавісцыдозу. У снежні 2023 года ў праграму дададзены таксама аналізы на адрэнагенітальны сіндром, галактаземію. Штогод гэтыя скрынуючыя праграмы дапамагаюць захаваць жыццё і здароўе дзясяткам дзяцей

Навошта праводзіць абследаванне Вашага дзіцяці?

Мэта пашыранага неонатальном скрынінга на прыроджаныя і (або) спадчынныя захворванні - выявіць рэдкія, але цяжкія захворванні яшчэ да развіцця іх сімптомаў, і своечасова пачаць лячэнне.

Захворванні, на якія праводзіцца абследаванне, вельмі рэдкія, і рызыка іх наяўнасці ў Вашага дзіцяці вельмі нізкая. Аднак у адпаведнасці з генетычнымі законамі атрымання ў спадчыну гэтых хвароб адсутнасць выпадкаў захворвання ў Вашых сваякоў не выключае рызыкі для дзіцяці.

Скрынінг на спадчынныя захворванні часцяком з'яўляецца адзіным спосабам хутка і своечасова выявіць небяспечныя захворванні. Аналіз дазваляе захаваць самае каштоўнае - здароўе дзіцяці!

Калі і як будзе ўзяты аналіз у Вашага дзіцяці?

Кроў з пальчыка ў Вашага дзіцяці павінны ўзяць на 2 спецыяльныя тэст-бланка ва ўзросце 24 - 48 гадзін жыцця ў радзільным доме, а ў неданошаных дзяцей аналіз павінны ўзяць на 7-е суткі жыцця.

Калі роды адбудуцца па-за радзільным домам (у звычайнай бальніцы, дома), Вам неабходна без прамаруджання звярнуцца ў дзіцячую паліклініку па месцы жыхарства і прайсці скрынінг. Тэст-бланк з крывёй як мага хутчэй адпраўляецца ў лабараторыю неонатальном скрынінга, дзе пробы неадкладна даследуюць з дапамогай спецыяльных вельмі адчувальных метадаў аналізу.

На якія захворванні праводзіцца абследаванне?

Гэта фенілкетанурыя, прыроджаны гіпатэрыёз, адреногенитальный сіндром, муковісцідоз, галактоземія.

Як Вы даведаецеся аб выніках абследавання?

Адсутнасць выкліку на дадатковае абследаванне будзе азначаць нармальныя вынікі аналізу па ўсіх абследуемых захворванняў. У выпадку падазрэння на якое-небудзь захворванне, бацькі з малым запрашаюцца ў медыка-генетычны цэнтр для паўторнага скрынінгавага даследавання. Асноўная мэта скрынінга - не проста выявіць паталогію, а як мага хутчэй пачаць лячэнне, каб дзіця магло нармальна расці і развівацца. У гэтым выпадку варта памятаць, што першапачатковы дадатны вынік не заўсёды азначае наяўнасць захворвання. Аднак не варта адкладаць праходжанне дадатковага абследавання.

На што трэба звярнуць увагу?

Неонатальном скрынінг праводзіцца ў пэўныя тэрміны для таго, каб своечасова выявіць захворванне і пачаць лячэнне. Таму не адкладайце мінанне скрынінга на пазнейшы час. Калі ж па розных прычынах Вам не ўдалося прайсці абследаванне ва ўзросце 24 - 48 гадзін жыцця дзіцяці, прайдзіце яго як мага хутчэй.

Пры праходжанні абследавання паведаміце адрасы і кантактны тэлефон, па якіх Вас і Вашае дзіця можна будзе знайсці ў першы час пасля нараджэння ў выпадку станоўчага выніку. Калі Вы вырашылі часова з'ехаць ці пераехаць на сталае месца жыхарства, абавязкова паведаміце новы адрас у паліклініку.